فایلیا | دانلود فایل | دانلود تحقیق و مقاله

چند نوع نا شنوایی

نشانگان پندرد(pendred) یا گواتر همراه با ناشنوایی: این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر می شود در این نشانگان کری همراه گواتر می باشد. احتمالا کری در موقع تولد وجود ندارد. امکان دارد کری سبک ، متوسط یا شدید باشد. گواتر هم به هنگام تولد وجود ندارد و در حدود ۶ ناشنوایی وابسته به جنس: احتمال دارد این نوع کری در موقع تولد وجود نداشته باشد ولی بزودی در دوران کودکی جلوه گر شده و با سرعت متغیر پیشرفت می نمایدحدود ۲% از کری های نسبی کودکان مربوط به ژن نهفته ی وابسته به جنس است . در زنان هتروزیگوت اختلالی از نظر شنوایی ملاحظه نمی شود. هایپرکپلکسیا یک اختلال غیر صرعی است که مشخص می شود با استارتل های

تحریکات لمسی یا صوتی . بیماری بصورت اتوزمال غالب منتقل می

شود . موارد اتوزمال مغلوب وانواع پراکنده نیز یافت می شود . هیپرکپلکسیای نوزادی خیلی نادر است ولی از این بابت اهمیت دارد که اگر تشخیص داده نشود ویا درمان صورت نگیرد خطر مرگ وجود دارد . کلونازپام داروی موثری است ولی همیشه اسپاسم های ژنرالیزه را از بین نمی برد . خم کردن سر روی تنه از موثرترین روش درمانی است .

بهبودی قابل ملاحظه ای بدنبال مصرف کلونازپام در این شیرخوار کم سن معرفی شده دیده شد

اين مطالعات امكان تشخيص پپتيد هاي هدف در بيماران ام اس را مي دهد. بهرحال پاسخ هاي ايمني براي پپتيد ها بين بيماران و افراد كنترل وقتي كه گروه بزرگي را مورد آناليز قرار مي دهيم تفاوتي ندارد. علاوه بر اين پروتئين ها نمي توانند بطور اختصاصي به Oligocolonal IgG موجود در CSF بيماران ام اس متصل شوند.

در اين مطالعه بصورت وسيعي آنتي بادي اختصاصي IgG  در CNS بيماران ام اس بررسي شد.

به عفونتEBV به ميزان دو تا سه برابر افزايش مي يايد. علاوه بر اين ها مطالعات بيشتر DNA ي ويروس را در خون افراد مبتلا به ام اس مشخص كرد.

اگر چه طي اين مطالعه مدارك مهمي در مورد نقش EBV در بيماري زايي ام اس مشخص شد مكانيسم هاي متعددي هم در ايجاد اين بيماري بدست آمد.

در مطالعه ديگري  با كمك پرسنل نظامي ايالات متحده با جمع آوري نمونه هاي خوني بيين سال هاي ۱۹۹۸ تا ۲۰۰۰ انجام شد. مواردي از بين نمونه هاي جمع آوري شده وجود داشت كه از افرادي بدست آمده بود كه بواسطه بيماري ام اس توانايي خود را از دست داده بودند. در اين مطالعه خواهد بود. (۳) بیماری براساس تظاهرات بالینی به ۴ گروه مجزا تقسیم مي شود (۳). نوع پري ناتال كه با درگيري شديد كليه در بدو تولد همراه بوده ، در اين حالت افزايش شديد سايز كليه ها ، اختلال شديد در عملكرد كليه و ديسترس تنفسي شديد در اثر هيپوپلازي ريه در بدو تولد وجود

به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از نظر شدت داشته باشد

انواع هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر

هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

علایم‌ شایع‌

علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد……………