فایلیا | دانلود فایل | دانلود تحقیق و مقاله

بیماری نوروفیبروماتوز

 ( ( بیماری نوروفیبروماتوز (نورپلاستورماتوز  ))

این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر۳۰۰۰ نفرنوزاد متولد

۳)۱۰ درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی

 همراه تشنج و صرع دیده می شود.

۴)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.

توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود۶ خال با قطرتقریبی ۵/۱سانتیمترضروری است.

همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.

اپی لوئیا

<< اپی لوئیا >>

اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین ۲-۳ سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.

خصوصیات:

۱)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.

۲)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.

تروزومی شماره ۱۸

ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره ۱۸،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر۵۰۰نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران۸۰به۲۰است.

خصوصیات:

۱)لاغری وضعف عمومی ۲)رشدبیش ازحدانگشتان دست وپا ۳)کوتاهی قد

۴)بزرگی استخوان پس سری ۵)انگشتان دست روی کف دست خوابیده وبه همین دلیل

< تروزومی شماره  ۱۳ ( هولوپروزانسفالی ) >

این بیماری به علت یه تائی بودن کروموزوم شماره ۱۳ایجادمی شود و علت اصلی سه تائی بودن دقیقاً مشخص نیست ولی عوامل ژنتیکی وتاثیراشعه رادراین زمینه موثرمی دانند.

خصوصیات:

۱) بیش ازحدبودن تعدادانگشتان

۲) وجود شکاف درلب یاشکاف درکام .هرکسی که شکاف دهان یا شکاف درلب دارد مبتلابه

< + سندرم صدای گربه  + >

این سندرم به علت حذف یکی ازبازوهای کوتاه جفت کروموزوم شماره ۵ایجادمی شود و معمولاً در جنس مونث بیشتر دیده می شود ولی تعدادکروموزمها همان۴۶ تا است.علت نامیدن این سندرم به صدای گربه این است که صدای کودکان مبتلا به این

۳) چانه کوچک وعقب کشیده

۴) چشمان مورب

۵) فاصله زیاد بین دوچشم

۶) گوشهای آویزان وپایین افتاده

۷) ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق است البته بستگی به حدود ودامنه حذف کروموزوم داردهرچه بازوی کوتاه بیشترحذف شودعقب ماندگی شدیدتراست.

” سبب شناسی سندرم داون  “

به طورکلی سه علت خاص برای این بیماری شناخته شده است :

۱)سه تائی بودن کروموزوم شماره ۲۱:

که علت عقب ماندگی ذهنی افرادی که کروموزوم شماره ۲۱آنها ۳تا است

 هنوز دقیقاً شناسایی نشده ولی رابطه بسیار بالایی با سن مادر دارد . آماری که گرفته شده است نشانگراین است که اگرسن مادربین ۱۵- ۲۵سال باشد امکان تولد

<<سندرم داون : منگولیسم >>

رایج ترین عقب ماندگی ذهنی سندرم داون می باشد.

اسم دیگرآن عقب ماندگی منوگلی یامغولی است.

چون قیافه ظاهر آنهابیشتر شبیه تیره مغول است. ولی امروزه ازاین اسامی کمتراستفاده می شودبه علت اینکه بیشتراز۹۰% افرادمبتلا به سندرم داون کروموزوم

۱۰)ازنظرشخصیتی معمولاً بچه های آرام و ملایم هستند و درصورت برخورداری ازآموزش های مناسب استقلال اقتصادی بدست آورده و قادر به انجام کارهای شخصی می باشند.

۱۱) ازنظربهره هوشی ازحدخفیف تاعمیق دیده می شودهرچه تعدادعلائم فوق و شدت آنهابیشترباشد

فقط یک کروموزوم جنسی دارند (xo می باشند) وبه دلیل کمبود یک x دارای مشکلات خاصی می شوند .

خصوصیات:

1. کاهش کلیه صفات ثانویه زنانه.
2. نارسائی درتخمدانهاکه اوول سازی رامشکل می سازد و درنتیجه اغلب مبتلایان عقیم هستند.…………………………………………………………………………………..